¿Debería considerar realizarme una prueba prenatal de detección del síndrome de Down?

A muchos futuros padres les preocupa que su bebé en desarrollo pueda tener síndrome de Down u otra anomalía cromosómica y es allí donde surge la pregunta de cuál es la posibilidad de tener un bebé con Síndrome de Down u alguna otra enfermedad de los cromosomas.

Empezaré hablándoles un poco sobre qué es el síndrome de Down. El síndrome de Down es una enfermedad cromosómica, resultado de una división celular anormal. Los cromosomas son estructuras filiformes que se encuentran dentro de los núcleos de cada célula y que tiene toda nuestra información genética organizada en genes, la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula que se encuentran agrupados en pares, con un total de 23 pares de cromosomas, donde uno viene del óvulo materno y el otro del espermatozoide paterno; en el caso del Síndrome de Down, existe un cromosoma de más en el par número 21, de allí que también se le conozca con el nombre de Trisomía 21.

Se estima que esta condición ocurre aproximadamente en 1 de cada 691 nacimientos y, si bien es cierto que cualquier mujer puede tener un bebé con síndrome de Down, la mayor recurrencia de nacimientos con esta cromosomopatía se da en mujeres que se embarazan después de los 35 años; por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta de aproximadamente 1 en 1200 a los 25 años a aproximadamente 1 en 59 a los 40 años.

Entonces, respondiendo a la pregunta de esta entrada, la respuesta a si debes considerar hacer un cálculo de la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es ¡SÍ! Porque todas las mujeres podemos tener un bebé con trisomía 21, independientemente de nuestra edad, peso, salud y hábitos. Existen diversos enfoques para la detección, la gran mayoría de las pruebas se realizan en el primer trimestre y estas pueden incluir análisis de sangre, una ecografía o, idealmente, una combinación de ambas.

Cada prueba o combinación de pruebas tiene diferentes tasas de detección, la tasa de detección indica la eficacia de la prueba para identificar a los bebés con alto riesgo de presentar Síndrome de Down y, la elección de la prueba ideal para ti, dependerá de tu riesgo basal (riesgo por edad) y la tasa de detección que se requiera tener.

La prueba básica que sugiero que se realicen todas las mujeres embarazadas es la prueba de tamizaje del primer trimestre donde, mediante una ecografía, se mide un espacio lleno de líquido (translúcido) en el tejido de la nuca del bebé llamado Translucencia Nucal, es aquí donde los bebés con anomalías cromosómicas tienden a acumular más líquido, lo que suele dar una medición mayor a 2.5 mm; esta medición combinada con la edad materna, podemos tener una tasa de detección del 72%, pero si a esta ecografía le sumamos una muestra de sangre materna (tamizaje combinado), donde se miden los niveles de dos proteínas producidas por la placenta (beta-hCG libre y PAPP-A) esta tasa de detección puede incrementar hasta el 87%, esto quiere decir que detectamos a 87 de cada 100 bebés con Síndrome de Down, que es una tasa muy alta considerando que estas no son pruebas invasivas, no pondrán en riesgo a tu bebé y que suelen ser de fácil acceso.

Otra prueba prenatal no invasiva con la que contamos y que nos puede dar una tasa de detección más alta, de aproximadamente el 99%, es el DNA fetal, ya que al no ser invasiva es muy segura; sin embargo, su costo suele ser más elevado que el tamizaje combinado.

Es muy importante tener claro que, estas pruebas de las que les hablo, son pruebas de tamizaje, no son diagnósticas; es decir que nos dicen cuál es la probabilidad de que tu bebé tenga Síndrome de Down, no la certeza de que lo tenga o no. Esto nos ayuda a decidir si es necesario realizar pruebas diagnósticas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o la amniocentesis para determinar con certeza si tu bebé tiene esta enfermedad.

Es importante que, cualquier prueba que decidan realizar, la hagan con médico materno-fetal para que puedan tener una información personalizada, tener resultados confiables y, sobre todo, una interpretación y asesoramiento correctos.

Recuerden que en Vinatal somos expertos en diagnóstico prenatal y podemos ayudarte a tener la tranquilidad que estás buscando para saber que todo está bien contigo y tu bebé.