Prueba de DNA Fetal: Innovación en la detección de enfermedades genéticas y cromosómicas

En Vinatal siempre buscamos ofrecer las pruebas de diagnóstico prenatal más avanzadas y seguras para el seguimiento de tu embarazo. Una de las innovaciones más importantes en los últimos años es la prueba de DNA fetal, esta prueba nos permite detectar con una alta precisión enfermedades cromosómicas y genéticas en el bebé, todo esto a partir de una muestra de sangre de la madre, la cual es posible realizarla desde la semana 9 de gestación. 

Esta prueba, es posible realizarla debido a que durante el embarazo, pequeñas cantidades de DNA fetal pasan al torrente sanguíneo de la madre y son estos fragmentos de DNA fetal libre los que nos permiten detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, entre otros. 

A diferencia de otros estudios de diagnóstico genético prenatal, este no es un  estudio invasivo como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, este es un estudio completamente seguro que no representa un riesgo de pérdida para el bebé, ya que solo requiere una muestra de sangre materna como cualquier otra prueba  común de sangre. 

Mediante este estudio es posible detectar enfermedades, principalmente de los cromosomas autosómicos pero también de los cromosomas sexuales como síndrome de Turner o Klinefelter, así como algunas otras enfermedades genéticas relativamente frecuentes en el embarazo; este también nos brinda el género del bebé de manera certera. 

¿Qué enfermedades puede detectar esta prueba?

Esta prueba se enfoca principalmente en detectar enfermedades cromosómicas y genéticas. Las más comunes incluyen:

1. Síndrome de Down (Trisomía 21)

Una de las anomalías más frecuentes, el síndrome de Down, ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. La prueba de DNA fetal tiene una tasa de detección de hasta el 99% para esta condición.

2. Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

El síndrome de Edwards es una enfermedad grave que afecta el desarrollo físico y mental del bebé. Al igual que el síndrome de Down, esta condición se detecta con gran precisión a través del DNA fetal.

3. Síndrome de Patau (Trisomía 13)

El síndrome de Patau es una anomalía genética menos común pero también muy grave. Los bebés que lo padecen suelen tener problemas severos en el desarrollo de órganos vitales.

4. Anomalías en los Cromosomas Sexuales

La prueba también puede identificar trastornos relacionados con los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner, donde falta un cromosoma X, o el síndrome de Klinefelter, que ocurre cuando hay una copia extra de un cromosoma X en los varones.

¿Cómo se realiza la prueba de DNA fetal?

La prueba se puede realizar a partir de la semana 9-10 de gestación (esta semana dependerá de ciertas características propias de cada paciente que se evalúan de manera individual) y el procedimiento es simple y no invasivo:

1. Obtención de la muestra e información del embarazo: Se toman aproximadamente entre 10 y 20 ml de sangre de la madre. Se obtiene información específica de la madre, de las características del embarazo y se firma un consentimiento informado. 

2. ⁠Análisis de DNA Fetal: En el laboratorio, se separa el DNA fetal del DNA materno y se analiza para buscar posibles anomalías cromosómicas.

3. ⁠Resultados: En un plazo de aproximadamente 10 días hábiles, los resultados de la prueba estarán disponibles, ofreciendo una tasa de precisión cercana al 99% para las enfermedades cromosómicas más comunes.

¿Quiénes deben realizarse esta prueba?

El análisis de DNA fetal está recomendado para cualquier mujer embarazada, pero es especialmente útil en los siguientes casos:

• Mujeres de edad materna avanzada: Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas, por lo que esta prueba puede brindar tranquilidad.

• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas: Si existen antecedentes familiares de enfermedades cromosómicas o genéticas, este estudio puede ayudar a identificar riesgos antes del nacimiento.

• Resultados anormales en otros estudios: Si alguna ecografía o prueba de tamizaje ha mostrado resultados anormales, el DNA fetal puede proporcionar una evaluación más precisa y sobre todo, que no es una prueba  invasiva.

En fin, la prueba de DNA fetal es una herramienta poderosa que ha revolucionado el campo de la medicina materno-fetal. Una gran ventaja que tiene esta prueba es que, en la actualidad, ya es  posible realizarla en embarazos gemelares con bebés idénticos y no idénticos, así como en embarazos logrados con técnicas de reproducción asistida y donación de óvulos.

En Vinatal, ofrecemos esta prueba de tamizaje como parte de nuestros servicios especializados para que puedas tener la mayor seguridad y tranquilidad durante tu embarazo. Si estás interesada en realizar este estudio o deseas más información sobre cómo funciona, no dudes en contactarnos o visitarnos en Vinatal.

Tu bienestar y el de tu bebé son nuestra prioridad, y estamos aquí para acompañarte en cada paso de este hermoso camino hacia la maternidad.