Pruebas de diagnóstico fetal invasivas. ¿Cuándo recurrir a ellas y por qué

Durante el embarazo, existen pruebas de diagnóstico fetal que ayudan a identificar posibles enfermedades o anomalías genéticas en el bebé; entre estas encontramos la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales (BVC). Hoy me gustaría contarles un poco sobre estos procedimientos, en qué consisten y cuándo es recomendable o necesario realizarlos.

Empecemos por hablar de la amniocentesis, este es un procedimiento que se realiza generalmente a partir de la semana 15 de embarazo y hasta la semana 28. Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto (entre 15-35 ml dependiendo de las semanas de gestación), el cual contiene células y proteínas provenientes del feto que proporcionan información crucial sobre la salud y desarrollo del bebé. 

Por otro lado, la biopsia de vellosidades coriales (BVC) es una prueba que se realiza generalmente entre las semanas 10 y 13 de gestación y consiste en obtener una pequeña muestra de tejido placentario, específicamente de las vellosidades coriales, que contienen el mismo material genético que el feto, porque recordemos que tanto el feto como la placenta vienen del mismo óvulo fecundado. 

Como puedes ver, tanto la amniocentesis como la BVC son procedimientos  de diagnóstico invasivos que pueden llevar algunos riesgos,  siendo los más importantes la ruptura prematura de membranas y el parto prematuro, lo cual se presenta en aproximadamente el 1% de los casos. Estas probabilidades pueden ser menores en manos de expertos; sin embargo, estas complicaciones pueden llegar a derivar en la pérdida del embarazo, es por esta razón que estos procedimientos tienen indicaciones específicas para realizarse. 

Dentro de los escenarios más comunes que tenemos para realizar estos estudios son: 

• Tamizaje del primer trimestre positivo para cromosomopatías como el síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau.

• DNA fetal con riesgo alto para alteraciones cromosómicas o de los cromosomas sexuales. 

• Diagnóstico de enfermedades genéticas, cuando uno de los padres la  padece  y/o ambos padres son portadores  de alguna de estas enfermedades, como la fibrosis quística o anemia de células falciformes. 

• Evaluación y/o diagnóstico de infecciones intrauterinas

• Estudio de trastornos innatos del metabolismo

• Maduración pulmonar fetal

• Valorar función renal fetal 

Si realmente necesitas realizar alguna de estas pruebas seguramente te estarás preguntando cuál es mejor hacer, y la respuesta es que no hay una prueba mejor o peor. La decisión de realizar una amniocentesis  o una BVC radica básicamente en las semanas de gestación que se tengan al momento de querer realizar la prueba, dado que la BVC se puede realizar de manera más temprana en la gestación, nos permite obtener resultados en un momento más temprano del embarazo. 

Como dato extra, me gustaría comentarles que es muy importante saber con certeza el grupo sanguíneo y RH maternos al momento de realizar alguna de estas pruebas, ya que aquellas mamás que son RH negativo deben recibir una dosis de gammaglobulina Anti-D para evitar la isoinmunización materno fetal. También es importante saber que estas pruebas de diagnóstico prenatal deben ser hechas por médicos materno fetales experimentados para disminuir al máximo las complicaciones y poder recibir una adecuada interpretación  de los resultados. 

En Vinatal somos expertos en diagnóstico prenatal y estamos capacitados para realizar este tipo de pruebas. Si tienes alguna duda o estás buscando realizar alguna de estas pruebas, ponte en contacto con nosotros para orientarte y resolver tus dudas. Recuerda que cada embarazo  es único y por lo tanto el manejo de cada paciente debe ser individualizado.